いろんな遺伝子異常のパターンがあって

たとえば、

増殖能力獲得・・・EGFR /ALK/KRAS/ HER2とか

血管新生 ・・・VEGF異常発現

無限増殖能獲得 ・・・TERTのプロモーター異常

抑制シグナルが効かなくなる・・・  TP53 / RB1/ CDKN2A

免疫寛容・・・PD-L1 / CTLA-4 /TIGIT/LAG3

とかまあいろいろあるわと。

そんでEGFRの変異で最も多いのはexon 19 delおよびL858Rっていうやつ。これで90%占める。有名

第一世代と第二世代が効かなくなるのがT790Mっていうミューテーション。

それにはタグリッソが効きます。脳転移にも効きます。

それから?

exon20 insertionっていうやつにはアミバンタマブが効く。

ライブリバント。

ラズクルーズっていう第三世代EGFR-TKIもある。

商品名なんだっけ。なんかかっこいいやつ。

アジア人だと30%くらいあるんだっけ

やっぱ喫煙とかしてない人に多いわな。

こういうのは基礎のいろんな手法を駆使しないとわからんわな。

そんで

転座(ALK/NTRK/ROS1)は結構少ないよと。1-3%とかそんなオーダー。

これも若年、女性、非喫煙に多い

BRAF・・・V600Eみたいな変異

HER2 (EGFRと同じようなもの)・・・ハーセプチン(トラスツズマブ)

KRASはなかなか薬剤選択困難だったけど

RAS RAF MEK ERK MAPK みたいな経路だよな。

G12Cだけに関してはソトラシブとか

あと、G12VとかG12Dに関してはinvasive mucinous adenoとの関連が強いよと。

MET変異これなに?

これも受容体型チロシンキナーゼ

exon14 skippingていうのがあって高齢者に多い。

あとSNP(1塩基多型)・・・つまりおなじ蛋白発現だけど、遺伝子のコードが違うよと。

まあ個性みたいなもんだわな

それからエピジェネティックな変異

DNAメチル化(シトシン)

ヒストン非活性化

それから?ノンコーディングRNA(ncRNA)の増殖

なんかがあるよと。 いずれも癌抑制遺伝子が調子悪くなっちゃう感じか

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